我为群众办实事 | 姓军为民探索基因奥秘的司法鉴定人——王艳
发布日期:2021-06-03 10:22  点击: 0

作为一名军医,她牢记其使命担当,坚持“为官兵谋健康、为战场作保障”;作为一名法医物证鉴定专家,她坚守司法初心、践行公正使命,科学的判定鉴定结果;作为一名科研工作者,她刻苦钻研、不断创新、探寻基因的奥秘;她就是中国人民解放军总医院第七医学中心司法鉴定所主任王艳。

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不忘初心,锲而不舍的追逐人类基因的奥秘

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王艳从2002年硕士毕业后一直从事法医物证鉴定,从业近20年来始终如一地践行司法鉴定人的使命和担当,不断学习进取,钻研鉴定技术。共完成法医生物物证鉴定1万余例。其中包括交通事故采集的微量、陈旧血痕及家系重建等复杂疑难案件,鉴定质量受到委托单位和案件当事人及同行的一致好评。

2008年博士毕业后到解放军总医院第七医学中心工作。作为首席法医物证学专家建立了北京市军队唯一一家法医物证司法鉴定所,搭建了法医遗传学亲缘关系和个体识别鉴定技术平台。

2013年带领鉴定所建立了实验室质量管理体系,顺利通过了CMA资质认定。王艳也成为CNAS实验室和检查机构技术级评审员及资质认定国家级评审员,参加评审实验室20余家。

王艳作为军队内法医物证鉴定专家,建立了完善且具有可操作性的军人物证鉴定质量控制与标准化体系。从仪器配置到人员培训,从检材的提取到试剂的运用,从位点的选择到试验结果的分析、频率的计算,建立了统一的标准,制定统一的质控体系,为提高军队的法医物证鉴定质量奠定了基础。她应用二代测序结合毛细管电泳技术分析STR和SNP等新一代遗传标记,为军地众多家庭解决了复杂亲缘关系鉴定和家系分析。王艳以实际行动树立了良好的司法鉴定人形象。于2010年评为“北京市先进司法鉴定人”。2019年被司法部评为“全国法律服务先进个人”。

姓军为民,为官兵和百姓子女守健康

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王艳作为中国人民解放军总医院医学创新研究部临床生物样本中心主任,出生缺陷防控关键技术国家工程实验室副主任,她始终将科学研究与临床诊断紧密结合,推动新生儿筛查技术的发展和出生缺陷三级干预体系的推广。王艳从事医学遗传学工作十五年来,致力于各类遗传病分子诊断和新生儿复杂疾病的遗传学机制研究,为各级早产儿宝宝的救治和出缺陷患儿的遗传咨询提供重要助力。

依托于全国唯一的出生缺陷防控关键技术国家工程实验室以及国内最大的新生儿重症监护病房(NICU)临床平台,在新生儿系列筛查诊断技术、危重儿救治标准路径、出生缺陷机制研究等方面累计了丰富的临床经验。她在国内率先建立了代谢、染色体和基因一体化遗传学平台。研发了遗传代谢病的串联质谱/酶学-染色体-基因序贯分析方法。由王艳主持研发的试剂盒获发明专利,应用研发技术完成了官兵家庭各类出生缺陷筛查诊断11.53万人次,累计减少出生缺陷2534例,高质量实现了军队出生缺陷干预救助工程目标。

她应用基因芯片技术对4000余例新生儿进行了耳聋基因的筛查。在筛查基础上,综合应用染色体核型分析、多重连接探针扩增(MLPA)、单核苷酸多态性微阵列、基因芯片和新一代测序等技术对筛查阳性和临床上发现的23种352例单基因遗传病进行了分子诊断,建立了多种出生缺陷的基因诊断策略。获得中国人群特征性基因突变数据。并利用多组学技术初步探索了出生缺陷相关疾病的遗传机制,累计使上百户家庭受益。

不断钻研,探寻人类基因的奥秘

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作为学科带头人,王艳根据应用需求建立精准的出生缺陷基因诊断策略。基于2002例智力障碍患儿建立阶梯式诊断策略,确诊819例,覆盖病种189种,确诊率提高到40.9%。国内首次建立了智力障碍(ID)基因预测软件,通过对3803例ID患者进行人工控制的系统表型队列研究,确定了704个致病基因、3848个致病位点和2075个标准表型,为疾病诊断和病因诊断提供重要的指导。

王艳在国内首次联合应用MLPA和目标区域捕获测序技术对26例的假肥大肌营养不良患儿进行基因分析。在国内首次对5例患儿的DMD断裂点进行精确定位,发现5个点突变,其中4个突变均为国内外首次报道。在国内首次建立新生儿单基因疾病开放式诊断模式。根据临床需求,建立临床要求的基因检测技术,并建立相应的质量控制、诊断标准、操作流程等规范,为出生缺陷提供灵活的基因诊断策略。

王艳作为课题负责人共承担课题6项。其中国家重点研发计划分课题1项、国家自然科学基金1项、军队基金4项。获得军队医疗成果奖二等奖1项,妇幼健康科学技术奖一等奖和三等奖各1项,中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖三等奖1项。主编《实用遗传代谢病学》等专著2部。作为第一作者或通讯作者发表学术论文50余篇,其中SCI 17篇 。授权国家发明专利4项,软件著作权2项。


这就是王艳,一个不忘初心,锐意进取,不断创新的司法鉴定人!


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